科技日報記者 張夢然
由美國猶他大學健康中心、華盛頓大學、PacBio公司及其他機構的科學家組成的團隊，利用多種DNA測序技術，開發出了迄今為止最詳盡的跨代遺傳變化圖譜。這項研究揭示了人類基因組某些部分的變化速度遠超之前的認知，為深入探究人類疾病與進化的根源提供了新視角。該研究成果23日發表在《自然》雜志上。
通過比較父母和子女的基因組，科學家能夠檢測出新突變的發生及遺傳頻率。所有個體間的基因變異皆源于這些突變。隨著時間的變化，這些變異不僅導致了眼睛顏色差異、乳糖消化能力等特征的變化，還引發了各種罕見的遺傳疾病。
科學家估計，每個人身上大約有200個不同于父母的新基因變化，其中許多發生在特別難以研究的DNA區域。以往對人類基因變化的研究多集中在基因組中突變最少的部分，而此次研究借助先進的測序技術，揭示了之前無法觸及的人類DNA中變化最快的區域。
這項新研究對于遺傳咨詢具有重要價值，因為它能幫助回答類似“如果你的孩子患有一種疾病，這種疾病是遺傳自父母還是源于新的基因突變？”等問題。由“突變熱點”引起的變化更可能是個體獨有的，而非遺傳自父母，這意味著父母再生育其他孩子患同樣疾病的風險較低。反之，如果基因突變是由父母遺傳而來，則未來孩子的患病風險更高。
這一發現得益于一個樣本家庭，這個家族四代人捐獻了DNA，使科學家得以深入了解新變異是如何產生以及如何從父母傳遞給子女的，并以極高的細節水平了解了幾代人間基因組的變異和變化情況。
為獲取完整且高分辨率的基因變異隨時間變化的圖像，科學家使用了多種不同的技術對每個人的DNA進行了測序。某些技術最適合用于檢測最小的DNA變化；而另一些則可以一次性掃描大量的DNA片段，識別較大的變化，并檢查那些通常難以測序的基因組部分。通過將多種技術應用于同一基因組的測序，他們做到了在小規模和大規模上都能保持準確性。
